La mutazione aumenta il rischio di sviluppare demenza del 30%, hanno scoperto gli scienziati. Funziona attraverso l'interruzione del metabolismo energetico nel cervello. Sebbene i rischi e la prevalenza della mutazione siano piuttosto elevati, esistono strategie terapeutiche potenzialmente efficaci.
Secondo uno studio condotto da scienziati dell'Università della California meridionale, una mutazione nel gene mitocondriale SHMOOSE è associata a un aumento significativo del rischio di MA e rappresenta un nuovo potenziale trattamento per la neurodegenerazione. Secondo gli autori, sia il rischio significativo di sviluppare la malattia di Alzheimer che l'elevata prevalenza della mutazione la distinguono da altri fattori di rischio genetici.
Attualmente, la mutazione APOE4 è una delle predisposizioni genetiche più gravi alla malattia. A parte APOE4, è stato riscontrato solo un numero limitato di altre mutazioni genetiche associate a un aumento del rischio inferiore al 10%.
Ora gli scienziati hanno dimostrato che la mutazione SHMOOSE inattiva parzialmente la microproteina, aumentando il rischio di neurodegenerazione in media del 30%. Secondo loro, la mutazione è presente in quasi un quarto delle persone di origine europea.
Vari esperimenti su colture cellulari e modelli animali hanno dimostrato che SHMOOSE altera il metabolismo energetico nel cervello popolando parzialmente una parte fondamentale dei mitocondri, la membrana interna.
Nel frattempo, la scoperta indica nuove strategie per il trattamento della neurodegenerazione. "L'introduzione di analoghi SHMOOSE a persone con mutazioni che producono la proteina mutante può essere un'opzione di trattamento efficace per la neurodegenerazione e altre malattie della vecchiaia", ha commentato il coautore Pinchas Cohen. La dimensione della microproteina è approssimativamente uguale al peptide di insulina, quindi la sua facile somministrazione aumenta il potenziale terapeutico, specificano gli autori.
Oltre alla genetica, la natura virale del morbo di Alzheimer è attualmente oggetto di studio attivo. Ad esempio, gli scienziati hanno recentemente dimostrato che la malattia si sviluppa sullo sfondo di una combinazione di varicella-zoster e virus dell'herpes.
2022-09-21 12:46:45
Autore: Vitalii Babkin