この突然変異により、認知症を発症するリスクが 30% 増加することが科学者によって発見されました。それは、脳内のエネルギー代謝の混乱を通じて機能します。突然変異のリスクと有病率は非常に高いですが、潜在的に効果的な治療戦略があります。
南カリフォルニア大学の科学者による研究によると、ミトコンドリアの SHMOOSE 遺伝子の変異は、アルツハイマー病のリスクの大幅な増加と関連しており、神経変性の新しい潜在的な治療法となります。著者によると、アルツハイマー病を発症する重大なリスクと、突然変異の高い有病率の両方が、アルツハイマー病を他の遺伝的危険因子と区別しています。
現在、APOE4 変異は、この疾患に対する最も深刻な遺伝的素因の 1 つです。 APOE4 とは別に、10% 未満のリスク増加に関連する限られた数の他の遺伝子変異のみが発見されています。
現在、科学者たちは、SHMOOSE 変異がマイクロプロテインを部分的に不活性化し、神経変性のリスクを平均 30% 増加させることを示しています。彼らによると、突然変異はヨーロッパ系の人々のほぼ4分の1に存在します。
細胞培養および動物モデルにおけるさまざまな実験は、SHMOOSE がミトコンドリアの重要な部分である内膜に部分的に存在することにより、脳内のエネルギー代謝を変化させることを示しています。
一方、この発見は、神経変性を治療するための新しい戦略を示しています。 「変異タンパク質を産生する変異を持つ人々にSHMOOSE類似体を導入することは、神経変性やその他の老齢疾患の効果的な治療オプションになる可能性があります」と共著者のPinchas Cohenはコメントしています.マイクロプロテインのサイズはインスリンペプチドとほぼ同じであるため、投与が容易であるほど治療の可能性が高まると著者らは述べている。
遺伝学に加えて、アルツハイマー病のウイルス性が現在活発に研究されています。たとえば、科学者は最近、この病気が水痘帯状疱疹ウイルスとヘルペスウイルスの組み合わせを背景に発症することを示しました。
2022-09-21 12:46:45
著者: Vitalii Babkin