Die Mutation erhöht das Risiko, an Demenz zu erkranken, um 30 %, haben Wissenschaftler herausgefunden. Es wirkt durch Störung des Energiestoffwechsels im Gehirn. Während die Risiken und Prävalenz der Mutation ziemlich hoch sind, gibt es potenziell wirksame Behandlungsstrategien.
Eine Mutation im mitochondrialen SHMOOSE-Gen ist laut einer Studie von Wissenschaftlern der University of Southern California mit einem signifikanten Anstieg des Alzheimer-Risikos verbunden und stellt eine neue potenzielle Behandlung der Neurodegeneration dar. Sowohl das erhebliche Risiko, an Alzheimer zu erkranken, als auch die hohe Prävalenz der Mutation heben sie von anderen genetischen Risikofaktoren ab, so die Autoren.
Derzeit ist die APOE4-Mutation eine der schwerwiegendsten genetischen Prädispositionen für die Krankheit. Abgesehen von APOE4 wurde nur eine begrenzte Anzahl anderer Genmutationen gefunden, die mit einem erhöhten Risiko von weniger als 10 % verbunden sind.
Jetzt haben Wissenschaftler gezeigt, dass die SHMOOSE-Mutation das Mikroprotein teilweise inaktiviert und das Risiko einer Neurodegeneration um durchschnittlich 30 % erhöht. Demnach ist die Mutation bei fast einem Viertel der Menschen europäischer Abstammung vorhanden.
Verschiedene Experimente in Zellkulturen und Tiermodellen haben gezeigt, dass SHMOOSE den Energiestoffwechsel im Gehirn verändert, indem es einen Schlüsselteil der Mitochondrien, die innere Membran, teilweise besiedelt.
Unterdessen weist die Entdeckung auf neue Strategien zur Behandlung der Neurodegeneration hin. „Die Einführung von SHMOOSE-Analoga bei Menschen mit Mutationen, die das mutierte Protein produzieren, kann eine wirksame Behandlungsoption für Neurodegeneration und andere Alterskrankheiten sein“, kommentierte Co-Autor Pinchas Cohen. Die Größe des Mikroproteins entspricht ungefähr der des Insulinpeptids, sodass seine einfache Verabreichung das therapeutische Potenzial erhöht, geben die Autoren an.
Neben der Genetik wird derzeit aktiv die virale Natur der Alzheimer-Krankheit untersucht. So haben Wissenschaftler kürzlich gezeigt, dass sich die Krankheit vor dem Hintergrund einer Kombination aus Varizella-Zoster- und Herpesviren entwickelt.
2022-09-21 12:46:45
Autor: Vitalii Babkin