La mutation augmente le risque de développer une démence de 30 %, ont découvert des scientifiques. Il agit en perturbant le métabolisme énergétique dans le cerveau. Bien que les risques et la prévalence de la mutation soient assez élevés, il existe des stratégies de traitement potentiellement efficaces.
Une mutation du gène mitochondrial SHMOOSE est associée à une augmentation significative du risque de maladie d'Alzheimer et représente un nouveau traitement potentiel de la neurodégénérescence, selon une étude menée par des scientifiques de l'Université de Californie du Sud. Selon les auteurs, le risque important de développer la maladie d'Alzheimer et la prévalence élevée de la mutation la distinguent des autres facteurs de risque génétiques.
Actuellement, la mutation APOE4 est l'une des prédispositions génétiques les plus graves à la maladie. Hormis APOE4, seul un nombre limité d'autres mutations génétiques associées à un risque accru de moins de 10 % ont été découverts.
Aujourd'hui, les scientifiques ont montré que la mutation SHMOOSE inactive partiellement la microprotéine, augmentant le risque de neurodégénérescence de 30 % en moyenne. Selon eux, la mutation est présente chez près d'un quart des personnes d'origine européenne.
Diverses expériences sur des cultures cellulaires et des modèles animaux ont montré que SHMOOSE altère le métabolisme énergétique dans le cerveau en peuplant partiellement une partie clé des mitochondries, la membrane interne.
Pendant ce temps, la découverte indique de nouvelles stratégies pour traiter la neurodégénérescence. "L'introduction d'analogues SHMOOSE chez les personnes présentant des mutations qui produisent la protéine mutante peut être une option de traitement efficace pour la neurodégénérescence et d'autres maladies de la vieillesse", a commenté le co-auteur Pinchas Cohen. La taille de la microprotéine est approximativement égale à celle du peptide insuline, donc sa facilité d'administration augmente le potentiel thérapeutique, précisent les auteurs.
Outre la génétique, la nature virale de la maladie d'Alzheimer fait actuellement l'objet d'études approfondies. Par exemple, des scientifiques ont récemment montré que la maladie se développe dans le contexte d'une combinaison de virus varicelle-zona et d'herpès.
2022-09-21 12:46:45
Auteur: Vitalii Babkin