A mutação aumenta o risco de desenvolver demência em 30%, descobriram os cientistas. Funciona através da interrupção do metabolismo energético no cérebro. Embora os riscos e a prevalência da mutação sejam bastante altos, existem estratégias potencialmente eficazes para o tratamento.
Uma mutação no gene mitocondrial SHMOOSE está associada a um aumento significativo no risco de doença de Alzheimer e representa um novo tratamento potencial para a neurodegeneração, de acordo com um estudo realizado por cientistas da Universidade do Sul da Califórnia. Segundo os autores, tanto o risco significativo de desenvolver a doença de Alzheimer quanto a alta prevalência da mutação a distinguem de outros fatores de risco genéticos.
Atualmente, a mutação APOE4 é uma das predisposições genéticas mais graves para a doença. Além da APOE4, apenas um número limitado de outras mutações genéticas foi encontrado associado a um risco aumentado de menos de 10%.
Agora, os cientistas mostraram que a mutação SHMOOSE inativa parcialmente a microproteína, aumentando o risco de neurodegeneração em uma média de 30%. Segundo eles, a mutação está presente em quase um quarto dos descendentes de europeus.
Vários experimentos em culturas de células e modelos animais mostraram que SHMOOSE altera o metabolismo energético no cérebro, povoando parcialmente uma parte fundamental das mitocôndrias, a membrana interna.
Enquanto isso, a descoberta aponta para novas estratégias para o tratamento da neurodegeneração. "A introdução de análogos de SHMOOSE a pessoas com mutações que produzem a proteína mutante pode ser uma opção de tratamento eficaz para a neurodegeneração e outras doenças da velhice", comentou o coautor Pinchas Cohen. O tamanho da microproteína é aproximadamente igual ao do peptídeo de insulina, portanto sua fácil administração aumenta o potencial terapêutico, especificam os autores.
Além da genética, a natureza viral da doença de Alzheimer está sendo ativamente estudada. Por exemplo, os cientistas mostraram recentemente que a doença se desenvolve no contexto de uma combinação de vírus varicela-zoster e herpes.
2022-09-21 12:46:45
Autor: Vitalii Babkin