돌연변이가 치매 발병 위험을 30% 증가시킨다는 연구 결과가 나왔다. 그것은 뇌의 에너지 대사를 방해하여 작동합니다. 돌연변이의 위험과 유병률이 상당히 높지만 잠재적으로 효과적인 치료 전략이 있습니다.
서던 캘리포니아 대학 과학자들의 연구에 따르면 미토콘드리아 SHMOOSE 유전자의 돌연변이는 알츠하이머병 위험의 상당한 증가와 관련이 있으며 신경 퇴행에 대한 새로운 잠재적 치료법을 나타냅니다. 저자에 따르면, 알츠하이머병 발병의 상당한 위험과 돌연변이의 높은 유병률 모두가 알츠하이머병을 다른 유전적 위험 요인과 구별합니다.
현재, APOE4 돌연변이는 질병에 대한 가장 심각한 유전적 소인 중 하나입니다. APOE4를 제외하고 10% 미만의 위험 증가와 관련된 제한된 수의 다른 유전자 돌연변이만이 발견되었습니다.
이제 과학자들은 SHMOOSE 돌연변이가 미세단백질을 부분적으로 비활성화시켜 신경변성의 위험을 평균 30% 증가시키는 것으로 나타났습니다. 그들에 따르면, 돌연변이는 유럽 혈통의 거의 4분의 1에 존재합니다.
세포 배양 및 동물 모델에서의 다양한 실험에 따르면 SHMOOSE는 내막인 미토콘드리아의 핵심 부분을 부분적으로 채워서 뇌의 에너지 대사를 변경합니다.
한편, 이번 발견은 신경변성 치료를 위한 새로운 전략을 제시합니다. 공동 저자인 Pinchas Cohen은 "돌연변이 단백질을 생성하는 돌연변이를 가진 사람들에게 SHMOOSE 유사체를 도입하는 것은 신경퇴행성 및 기타 노년 질환에 대한 효과적인 치료 옵션이 될 수 있습니다."라고 말했습니다. 미세단백질의 크기는 인슐린 펩타이드와 거의 같기 때문에 쉽게 투여하면 치료 가능성이 높아진다고 저자들은 명시하고 있다.
유전학 외에도 알츠하이머병의 바이러스 특성은 현재 활발히 연구되고 있습니다. 예를 들어, 과학자들은 최근에 이 질병이 수두-대상포진과 헤르페스 바이러스의 조합의 배경에 대해 발병한다는 것을 보여주었습니다.
2022-09-21 12:46:45
작가: Vitalii Babkin