La stessa causa porta a insufficienza epatica e renale, che spesso richiedono un trapianto di organi sia nei bambini che negli adulti. Ora la comprensione di una diagnosi accurata aiuterà gli scienziati a sviluppare trattamenti mirati e i pazienti e le loro famiglie possono prevederne le conseguenze in anticipo.
Gli scienziati dell'Università di Newcastle hanno riportato la scoperta di una nuova malattia ereditaria: la ciliopatia associata a TULP3, che causa insufficienza renale ed epatica nei bambini e negli adulti. Finora il gene TULP3 non è stato associato a malattie del fegato e dei reni, ma ora è diventato chiaro che la sua mutazione è un catalizzatore per un aumento della fibrosi, che successivamente porta alla necessità di trapianto.
Ci sono molte cause di insufficienza renale ed epatica, ma molto spesso i pazienti non vengono diagnosticati in modo accurato, il che limita significativamente le possibilità di ulteriore terapia, spiegano gli autori. La scoperta della ciliopatia associata a TULP3 è di grande importanza per una migliore diagnosi e trattamento in molti pazienti.
Lo studio ha coinvolto 15 persone, la metà delle quali aveva già subito un trapianto di fegato o rene. La causa principale della loro condizione era sconosciuta ai medici. "Siamo rimasti sorpresi dal numero di pazienti con ciliopatia associata a TULP3 che siamo stati in grado di identificare", ha commentato il coautore John Sayer.
L'identificazione della causa genetica dell'insufficienza renale ed epatica è estremamente importante non solo per i pazienti, ma anche per i loro parenti che intendono donare un organo per il trattamento.
Ora i medici avranno l'opportunità di esaminare tutti per valutarne i rischi e le conseguenze. In futuro, la scoperta potrebbe portare alla creazione di terapie mirate per prevenire esiti irreversibili.
Recentemente, scienziati statunitensi hanno sviluppato un rene artificiale che promette di sostituire la dialisi per i pazienti con insufficienza renale.
2022-05-31 11:18:51
Autore: Vitalii Babkin