La même cause entraîne une insuffisance hépatique et rénale, qui nécessite souvent une greffe d'organe chez les enfants et les adultes. Désormais, comprendre un diagnostic précis aidera les scientifiques à développer des traitements ciblés, et les patients et leurs familles pourront prédire les conséquences à l'avance.
Des scientifiques de l'Université de Newcastle ont rapporté la découverte d'une nouvelle maladie héréditaire - la ciliopathie associée au TULP3, qui provoque une insuffisance rénale et hépatique chez les enfants et les adultes. Jusqu'à présent, le gène TULP3 n'était pas associé à des maladies du foie et des reins, mais il est désormais clair que sa mutation est un catalyseur d'une fibrose accrue, ce qui conduit ensuite à la nécessité d'une transplantation.
Il existe de nombreuses causes d'insuffisance rénale et hépatique, mais très souvent les patients ne sont pas diagnostiqués avec précision, ce qui limite considérablement les possibilités de traitement ultérieur, expliquent les auteurs. La découverte de la ciliopathie associée à TULP3 est d'une grande importance pour un meilleur diagnostic et traitement chez de nombreux patients.
L'étude a porté sur 15 personnes, dont la moitié avaient déjà subi une greffe de foie ou de rein. La cause profonde de leur état était inconnue des médecins. "Nous avons été surpris du nombre de patients atteints de ciliopathie associée à TULP3 que nous avons pu identifier", a commenté le co-auteur John Sayer.
L'identification de la cause génétique de l'insuffisance rénale et hépatique est extrêmement importante non seulement pour les patients, mais également pour leurs proches qui envisagent de faire don d'un organe pour le traitement.
Désormais, les médecins auront la possibilité d'examiner tout le monde pour évaluer les risques et les conséquences. À l'avenir, la découverte pourrait conduire à la création de thérapies ciblées pour prévenir des résultats irréversibles.
Récemment, des scientifiques américains ont mis au point un rein artificiel qui promet de remplacer la dialyse chez les patients souffrant d'insuffisance rénale.
2022-05-31 11:18:51
Auteur: Vitalii Babkin