同じ原因が肝臓と腎臓の障害につながり、子供と大人の両方に臓器移植が必要になることがよくあります。現在、正確な診断を理解することは、科学者が的を絞った治療法を開発するのに役立ち、患者とその家族は事前に結果を予測することができます。
ニューカッスル大学の科学者たちは、新しい遺伝性疾患であるTULP3関連繊毛病の発見を報告しました。これは、子供と大人に腎臓と肝不全を引き起こします。これまで、TULP3遺伝子は肝臓や腎臓の病気とは関係がありませんでしたが、今ではその突然変異が線維症の増加の触媒であり、その後移植の必要性につながることが明らかになりました。
腎不全と肝不全には多くの原因がありますが、患者が正確に診断されていないことが非常に多く、それがさらなる治療の可能性を大幅に制限していると著者らは説明しています。 TULP3関連繊毛病の発見は、多くの患者のより良い診断と治療のために非常に重要です。
この研究には15人が参加し、その半数は以前に肝臓または腎臓の移植を受けていました。彼らの状態の根本的な原因は医師には知られていませんでした。 「TULP3関連繊毛病の患者の数に驚いた」と共著者のジョン・セイアーはコメントした。
腎臓と肝不全の遺伝的原因を特定することは、患者だけでなく、治療のために臓器を提供することを計画している親戚にとっても非常に重要です。
これで、医師はリスクと結果を評価するために全員を診察する機会が得られます。将来的には、この発見は、不可逆的な結果を防ぐための標的療法の作成につながる可能性があります。
最近、米国の科学者は、腎不全の患者の透析に取って代わることを約束する人工腎臓を開発しました。
2022-05-31 11:18:51
著者: Vitalii Babkin