A mesma causa leva à insuficiência hepática e renal, que muitas vezes requer um transplante de órgão em crianças e adultos. Agora, entender um diagnóstico preciso ajudará os cientistas a desenvolver tratamentos direcionados, e os pacientes e suas famílias podem prever as consequências com antecedência.
Cientistas da Universidade de Newcastle relataram a descoberta de uma nova doença hereditária - ciliopatia associada a TULP3, que causa insuficiência renal e hepática em crianças e adultos. Até agora, o gene TULP3 não foi associado a doenças do fígado e dos rins, mas agora ficou claro que sua mutação é um catalisador para o aumento da fibrose, o que posteriormente leva à necessidade de transplante.
Existem muitas causas de insuficiência renal e hepática, mas muitas vezes os pacientes não são diagnosticados com precisão, o que limita significativamente as possibilidades de terapia adicional, explicam os autores. A descoberta da ciliopatia associada ao TULP3 é de grande importância para um melhor diagnóstico e tratamento em muitos pacientes.
O estudo envolveu 15 pessoas, metade das quais já haviam passado por um transplante de fígado ou rim. A causa raiz de sua condição era desconhecida pelos médicos. “Ficamos surpresos com a quantidade de pacientes com ciliopatia associada ao TULP3 que conseguimos identificar”, comentou o coautor John Sayer.
A identificação da causa genética da insuficiência renal e hepática é de extrema importância não apenas para os pacientes, mas também para seus familiares que planejam doar um órgão para tratamento.
Agora os médicos terão a oportunidade de examinar todos para avaliar os riscos e consequências. No futuro, a descoberta pode levar à criação de terapias direcionadas para evitar resultados irreversíveis.
Recentemente, cientistas americanos desenvolveram um rim artificial que promete substituir a diálise para pacientes com insuficiência renal.
2022-05-31 11:18:51
Autor: Vitalii Babkin