Die gleiche Ursache führt zu Leber- und Nierenversagen, die sowohl bei Kindern als auch bei Erwachsenen häufig eine Organtransplantation erfordern. Das Verständnis einer genauen Diagnose wird Wissenschaftlern jetzt helfen, gezielte Behandlungen zu entwickeln, und Patienten und ihre Familien können die Folgen im Voraus vorhersagen.
Wissenschaftler der Universität Newcastle berichteten über die Entdeckung einer neuen Erbkrankheit – der TULP3-assoziierten Ziliopathie, die bei Kindern und Erwachsenen zu Nieren- und Leberversagen führt. Bisher wurde das TULP3-Gen nicht mit Leber- und Nierenerkrankungen in Verbindung gebracht, jetzt ist jedoch klar, dass seine Mutation ein Katalysator für eine erhöhte Fibrose ist, die in der Folge zur Notwendigkeit einer Transplantation führt.
Es gibt viele Ursachen für Nieren- und Leberversagen, aber sehr oft werden Patienten nicht genau diagnostiziert, was die Möglichkeiten für eine weitere Therapie erheblich einschränkt, erklären die Autoren. Die Entdeckung der TULP3-assoziierten Ziliopathie ist von großer Bedeutung für eine bessere Diagnose und Behandlung bei vielen Patienten.
An der Studie nahmen 15 Personen teil, von denen sich die Hälfte zuvor einer Leber- oder Nierentransplantation unterzogen hatte. Die eigentliche Ursache ihres Zustands war den Ärzten unbekannt. „Wir waren überrascht, wie viele Patienten mit TULP3-assoziierter Ziliopathie wir identifizieren konnten“, kommentierte Co-Autor John Sayer.
Die Identifizierung der genetischen Ursache von Nieren- und Leberversagen ist nicht nur für Patienten, sondern auch für ihre Angehörigen, die eine Organspende zur Behandlung planen, äußerst wichtig.
Jetzt haben Ärzte die Möglichkeit, jeden zu untersuchen, um die Risiken und Folgen abzuschätzen. In Zukunft könnte die Entdeckung zur Entwicklung zielgerichteter Therapien führen, um irreversible Folgen zu verhindern.
Kürzlich haben US-Wissenschaftler eine künstliche Niere entwickelt, die Patienten mit Nierenversagen die Dialyse ersetzen soll.
2022-05-31 11:18:51
Autor: Vitalii Babkin