과학자들은 간과 신장의 새로운 유전병을 발견했습니다

동일한 원인으로 간 및 신부전이 발생하며, 이는 종종 어린이와 성인 모두에게 장기 이식이 필요합니다. 이제 정확한 진단을 이해하면 과학자들이 표적 치료법을 개발하는 데 도움이 되며 환자와 가족은 결과를 미리 예측할 수 있습니다.

Newcastle University의 과학자들은 어린이와 성인에서 신부전 및 간부전을 유발하는 새로운 유전 질환인 TULP3 관련 섬모병증의 발견을 보고했습니다. 지금까지 TULP3 유전자는 간 및 신장 질환과 관련이 없었지만, 이제는 그 돌연변이가 섬유증 증가의 촉매인 것이 분명해져서 이식이 필요하게 되었습니다.

신부전과 간부전의 원인은 다양하지만 환자가 정확하게 진단되지 않는 경우가 매우 많아 추가 치료 가능성이 크게 제한된다고 저자는 설명합니다. TULP3 관련 섬모병증의 발견은 많은 환자에서 더 나은 진단과 치료를 위해 매우 중요합니다.

이 연구에는 15명이 참여했으며 그 중 절반은 이전에 간 또는 신장 이식을 받은 경험이 있습니다. 그들의 상태의 근본 원인은 의사들에게 알려지지 않았습니다. 공동 저자인 John Sayer는 “TULP3 관련 섬모병증 환자를 식별할 수 있다는 사실에 놀랐습니다.

신부전과 간부전의 유전적 원인을 확인하는 것은 환자뿐만 아니라 치료를 위해 장기를 기증할 계획인 친척에게도 매우 중요합니다.

이제 의사들은 위험과 결과를 평가하기 위해 모든 사람을 검사할 기회를 갖게 될 것입니다. 미래에 이 발견은 돌이킬 수 없는 결과를 방지하기 위한 표적 치료제의 개발로 이어질 수 있습니다.

최근 미국 과학자들은 신부전 환자의 투석을 대체할 인공 신장을 개발했습니다.

작가: Vitalii Babkin