I ricercatori dell'Università di Oxford hanno compiuto un passo importante verso la mappatura di tutte le relazioni genetiche tra le persone: un'unica genealogia che traccia le origini di tutti noi.
Gli ultimi due decenni hanno visto notevoli progressi nella ricerca genetica umana, che hanno portato a dati genomici per centinaia di migliaia di persone, inclusi migliaia di umani preistorici.
Questo apre un'interessante opportunità per tracciare le origini della diversità genetica umana per fornire una mappa completa di come le persone in tutto il mondo sono collegate tra loro.
Finora, le principali sfide di questa visione sono state lo sviluppo di un modo per combinare sequenze genomiche da molti database diversi e lo sviluppo di algoritmi per elaborare dati di queste dimensioni. Tuttavia, il nuovo metodo, pubblicato dai ricercatori del Big Data Institute dell'Università di Oxford, può facilmente combinare dati provenienti da più fonti e scalare per ospitare milioni di sequenze genomiche.
Il dottor Yang Wong, genetista evoluzionista del Big Data Institute e uno degli autori, spiega: Abbiamo costruito un enorme albero genealogico, una genealogia per tutta l'umanità, che modella da vicino la storia che ha generato tutta la variazione genetica che troviamo in umani oggi. Questa genealogia ci permette di vedere come la sequenza genetica di ogni individuo è correlata a qualsiasi altra in tutti i punti del genoma.
Poiché le singole regioni del genoma sono ereditate da un solo genitore, madre o padre, l'origine di ogni punto del genoma può essere considerata come un albero.
Un insieme di alberi, noto come sequenza di alberi o grafico di ricombinazione ereditaria, collega le regioni genetiche nel tempo agli antenati in cui è apparsa per la prima volta la variazione genetica.
In sostanza, stiamo ricostruendo i genomi dei nostri antenati e utilizzandoli per formare una vasta rete di relazioni. Possiamo quindi stimare quando e dove vivevano questi antenati. Il punto di forza del nostro approccio è che fa pochissime ipotesi sui dati sottostanti e può anche includere campioni di DNA sia moderni che antichi, affermano gli scienziati.
Lo studio ha riunito i dati sui genomi umani moderni e antichi da otto diversi database e ha incluso un totale di 3.609 sequenze di genomi individuali di 215 popolazioni.
I genomi antichi includevano campioni trovati in tutto il mondo di età compresa tra 1.000 e oltre 100.000 anni. Gli algoritmi hanno previsto dove dovrebbero essere presenti antenati comuni negli alberi evolutivi per spiegare i modelli di variazione genetica. La rete risultante conteneva quasi 27 milioni di antenati.
“Una nuova rete genealogica della diversità genetica umana mostra come le persone in tutto il mondo siano collegate tra loro con dettagli senza precedenti. Lo studio prevede antenati comuni, incluso approssimativamente quando e dove hanno vissuto. “L'analisi ricostruisce eventi chiave nella storia dell'evoluzione umana, compresa la migrazione fuori dall'Africa. “Il metodo sottostante potrebbe essere ampiamente utilizzato nella ricerca medica, ad esempio, per identificare i predittori genetici del rischio di malattia.
Dopo aver aggiunto i dati sulla posizione a questi campioni di genoma, gli autori hanno utilizzato la rete per stimare dove vivevano gli antenati comuni previsti. I risultati hanno ricostruito con successo eventi chiave nella storia dell'evoluzione umana, inclusa la migrazione fuori dall'Africa.
Sebbene la mappa genealogica sia già una risorsa estremamente ricca, il team di ricerca prevede di renderla ancora più completa continuando a includere i dati genetici man mano che diventano disponibili.
Poiché le sequenze degli alberi memorizzano i dati in modo molto efficiente, un set di dati può facilmente ospitare milioni di genomi aggiuntivi.
Questa ricerca getta le basi per la prossima generazione di sequenziamento del DNA. Man mano che la qualità delle sequenze del genoma di campioni di DNA moderni e antichi migliora, gli alberi diventeranno ancora più accurati e alla fine saremo in grado di creare un'unica mappa unificata che spieghi l'origine di tutte le variazioni genetiche umane che vediamo oggi, i ricercatori dire.
Sebbene gli esseri umani siano al centro di questo studio, questo metodo è valido per la maggior parte degli esseri viventi; dagli oranghi ai batteri. Ciò può essere particolarmente utile nella genetica medica per separare i veri legami tra le regioni genetiche e le malattie dai falsi collegamenti derivanti dalla nostra storia ancestrale comune.
Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Science:
“A unified genealogy of modern and ancient genomes”
2022-02-26 06:43:10
Autore: Vitalii Babkin