オックスフォード大学の研究者は、人々の間のすべての遺伝的関係をマッピングすることに向けて重要な一歩を踏み出しました。それは、私たち全員の起源をたどる単一の系図です。
過去20年間で、人間の遺伝学研究は目覚ましい進歩を遂げ、数千人の先史時代の人間を含む数十万人のゲノムデータが得られました。
これは、世界中の人々が互いにどのようにつながっているかについての完全な地図を提供するために、人間の遺伝的多様性の起源をたどる刺激的な機会を開きます。
これまでのところ、このビジョンの主な課題は、多くの異なるデータベースからのゲノム配列を組み合わせる方法を開発し、このサイズのデータを処理するアルゴリズムを開発することでした。ただし、オックスフォード大学のビッグデータインスティテュートの研究者によって公開された新しい方法では、複数のソースからのデータを簡単に組み合わせて、数百万のゲノム配列に対応するように拡張できます。
ビッグデータインスティテュートの進化遺伝学者であり、著者の1人であるYang Wong博士は、次のように説明しています。今日の人間。この系図により、各個人の遺伝子配列がゲノム内のすべてのポイントで他の配列とどのように関連しているかを確認できます。
ゲノムの個々の領域は、1人の親、母、または父からのみ継承されるため、ゲノムの各ポイントの原点はツリーと見なすことができます。
ツリーシーケンスまたは遺伝的組換えグラフとして知られる一連のツリーは、時間の経過とともに遺伝的領域を、遺伝的変異が最初に現れた祖先にリンクします。
本質的に、私たちは祖先のゲノムを再構築し、それらを使用して広大な関係のネットワークを形成しています。次に、これらの祖先がいつどこに住んでいたかを推定できます。私たちのアプローチの強みは、基礎となるデータについてほとんど仮定を行わず、現代と古代の両方のDNAサンプルを含めることができることです。
この研究では、8つの異なるデータベースからの現代および古代のヒトゲノムに関するデータをプールし、215の集団からの合計3,609の個々のゲノム配列を含めました。
古代のゲノムには、1、000年から100、000年以上の年齢の世界中で見つかったサンプルが含まれていました。アルゴリズムは、遺伝的変異のパターンを説明するために、共通の祖先が進化系統樹のどこに存在するかを予測しました。結果として得られたネットワークには、2700万近くの祖先が含まれていました。
「人間の遺伝的多様性の新しい系図ネットワークは、世界中の人々が前例のない詳細で互いにどのように接続されているかを示しています。 この調査では、大まかにいつどこに住んでいたかなど、共通の祖先を予測しています。 「分析は、アフリカからの移住を含む、人類の進化の歴史における重要な出来事を再構築します。 「基礎となる方法は、たとえば、疾患リスクの遺伝的予測因子を特定するために、医学研究で広く使用される可能性があります。
これらのゲノムサンプルに位置データを追加した後、著者はネットワークを使用して、予測された共通の祖先が住んでいた場所を推定しました。結果は、アフリカからの移住を含む、人類の進化の歴史における重要な出来事を首尾よく再構築しました。
系図マップはすでに非常に豊富なリソースですが、研究チームは、利用可能になったときに遺伝子データを含め続けることで、さらに完全なものにすることを計画しています。
ツリーシーケンスは非常に効率的な方法でデータを保存するため、データセットは数百万の追加ゲノムに簡単に対応できます。
この研究は、次世代のDNAシーケンシングの基礎を築きます。現代および古代のDNAサンプルからのゲノム配列の品質が向上するにつれて、樹木はさらに正確になり、最終的には、今日見られるすべての人間の遺伝的変異の起源を説明する単一の統一された地図を作成できるようになります。いう。
この研究の焦点は人間ですが、この方法はほとんどの生物に有効です。オランウータンからバクテリアまで。これは、遺伝医学領域と疾患の間の真のリンクを、私たちの共通の祖先の歴史から生じる誤ったリンクから分離するために、遺伝医学で特に役立ちます。
この研究はジャーナルScienceに掲載されました。
“A unified genealogy of modern and ancient genomes”
2022-02-26 06:43:10
著者: Vitalii Babkin