Pesquisadores da Universidade de Oxford deram um passo importante para mapear todas as relações genéticas entre as pessoas: uma única genealogia que traça as origens de todos nós.
As últimas duas décadas viram avanços notáveis na pesquisa de genética humana, resultando em dados genômicos para centenas de milhares de pessoas, incluindo milhares de humanos pré-históricos.
Isso abre uma excelente oportunidade para traçar as origens da diversidade genética humana para fornecer um mapa completo de como as pessoas ao redor do mundo estão conectadas umas às outras.
Até agora, os principais desafios dessa visão têm sido desenvolver uma maneira de combinar sequências genômicas de muitos bancos de dados diferentes e desenvolver algoritmos para processar dados desse tamanho. No entanto, o novo método, publicado por pesquisadores do Big Data Institute da Universidade de Oxford, pode facilmente combinar dados de várias fontes e escalar para acomodar milhões de sequências genômicas.
Dr. Yang Wong, geneticista evolucionista do Big Data Institute e um dos autores, explica: Construímos uma enorme árvore genealógica, uma genealogia para toda a humanidade, que modela de perto a história que gerou toda a variação genética que encontramos em humanos hoje. Essa genealogia nos permite ver como a sequência genética de cada indivíduo está relacionada a qualquer outra em todos os pontos do genoma.
Como as regiões individuais do genoma são herdadas de apenas um dos pais, mãe ou pai, a origem de cada ponto do genoma pode ser considerada como uma árvore.
Um conjunto de árvores, conhecido como sequência de árvores ou gráfico de recombinação hereditária, liga as regiões genéticas ao longo do tempo aos ancestrais onde a variação genética apareceu pela primeira vez.
Em essência, estamos reconstruindo os genomas de nossos ancestrais e usando-os para formar uma vasta rede de relacionamentos. Podemos então estimar quando e onde esses ancestrais viveram. A força de nossa abordagem é que ela faz muito poucas suposições sobre os dados subjacentes e também pode incluir amostras de DNA modernas e antigas, dizem os cientistas.
O estudo reuniu dados sobre genomas humanos modernos e antigos de oito bancos de dados diferentes e incluiu um total de 3.609 sequências de genomas individuais de 215 populações.
Genomas antigos incluíam amostras encontradas em todo o mundo com idades entre 1.000 e mais de 100.000 anos. Os algoritmos previam onde os ancestrais comuns deveriam estar presentes nas árvores evolutivas para explicar os padrões de variação genética. A rede resultante continha quase 27 milhões de ancestrais.
“Uma nova rede genealógica da diversidade genética humana mostra como as pessoas ao redor do mundo estão conectadas umas às outras em detalhes sem precedentes. O estudo prevê ancestrais comuns, incluindo aproximadamente quando e onde viveram. “A análise reconstrói eventos-chave na história da evolução humana, incluindo a migração para fora da África. “O método subjacente poderia ser amplamente utilizado em pesquisas médicas, por exemplo, para identificar preditores genéticos de risco de doença.
Depois de adicionar dados de localização a essas amostras de genoma, os autores usaram a rede para estimar onde viviam os ancestrais comuns previstos. Os resultados reconstruíram com sucesso eventos-chave na história da evolução humana, incluindo a migração para fora da África.
Embora o mapa genealógico já seja um recurso extremamente rico, a equipe de pesquisa planeja torná-lo ainda mais completo, continuando a incluir dados genéticos à medida que estiverem disponíveis.
Como as sequências de árvores armazenam dados de maneira muito eficiente, um conjunto de dados pode acomodar facilmente milhões de genomas adicionais.
Esta pesquisa estabelece as bases para a próxima geração de sequenciamento de DNA. À medida que a qualidade das sequências genômicas de amostras de DNA modernas e antigas melhora, as árvores se tornarão ainda mais precisas e, eventualmente, seremos capazes de criar um único mapa unificado que explica a origem de todas as variações genéticas humanas que vemos hoje, os pesquisadores dizer.
Embora os humanos sejam o foco deste estudo, esse método é válido para a maioria dos seres vivos; de orangotangos a bactérias. Isso pode ser especialmente útil em genética médica para separar as ligações verdadeiras entre regiões genéticas e doenças de ligações falsas decorrentes de nossa história ancestral comum.
O estudo foi publicado na revista Science:
“A unified genealogy of modern and ancient genomes”
2022-02-26 06:43:10
Autor: Vitalii Babkin