옥스포드 대학의 연구원들은 사람들 사이의 모든 유전적 관계를 매핑하는 중요한 단계를 밟았습니다. 즉, 우리 모두의 기원을 추적하는 단일 계보입니다.
지난 20년 동안 인간 유전학 연구에서 눈부신 발전이 있었고, 그 결과 수천 명의 선사시대 인간을 포함하여 수십만 명의 게놈 데이터가 생성되었습니다.
이것은 전 세계 사람들이 서로 어떻게 연결되어 있는지에 대한 완전한 지도를 제공하기 위해 인간 유전적 다양성의 기원을 추적할 수 있는 흥미로운 기회를 열어줍니다.
지금까지 이 비전의 주요 과제는 다양한 데이터베이스의 게놈 서열을 결합하는 방법을 개발하고 이 크기의 데이터를 처리하는 알고리즘을 개발하는 것이었습니다. 그러나 옥스포드 대학의 빅 데이터 연구소(Big Data Institute)의 연구원들이 발표한 새로운 방법은 여러 소스의 데이터를 쉽게 결합하고 수백만 개의 게놈 시퀀스를 수용할 수 있도록 확장할 수 있습니다.
빅 데이터 연구소(Big Data Institute)의 진화 유전학자이자 저자 중 한 명인 Dr. Yang Wong은 다음과 같이 설명합니다. 우리는 모든 인류의 족보인 거대한 가계도를 만들었습니다. 오늘날의 인간. 이 계보를 통해 각 개인의 유전자 서열이 게놈의 모든 지점에서 다른 것과 어떻게 관련되어 있는지 알 수 있습니다.
게놈의 개별 영역은 부모, 어머니 또는 아버지 중 한 명에게서만 유전되기 때문에 게놈의 각 지점의 기원은 나무로 간주될 수 있습니다.
트리 시퀀스 또는 유전적 재조합 그래프로 알려진 일련의 나무는 유전적 변이가 처음 나타난 조상과 시간이 지남에 따라 유전 영역을 연결합니다.
본질적으로 우리는 조상의 게놈을 재구성하고 이를 사용하여 방대한 관계 네트워크를 형성하고 있습니다. 그러면 이 조상들이 언제 어디서 살았는지 추정할 수 있습니다. 우리 접근 방식의 장점은 기본 데이터에 대해 가정을 거의 하지 않으며 현대 및 고대 DNA 샘플을 모두 포함할 수 있다는 것입니다.
이 연구는 8개의 서로 다른 데이터베이스에서 현대 및 고대 인간 게놈에 대한 데이터를 통합했으며 215개 집단의 총 3,609개 개별 게놈 서열을 포함했습니다.
고대 게놈에는 1,000년에서 100,000년 이상에 이르는 전 세계에서 발견된 샘플이 포함되었습니다. 알고리즘은 유전적 변이 패턴을 설명하기 위해 진화 나무에서 공통 조상이 어디에 있어야 하는지 예측했습니다. 그 결과 네트워크에는 거의 2,700만 명의 조상이 포함되었습니다.
“인간 유전적 다양성의 새로운 계보 네트워크는 전 세계 사람들이 전례 없는 방식으로 서로 연결되어 있는 방식을 보여줍니다. 이 연구는 대략적인 시기와 장소를 포함하여 공통 조상을 예측합니다. “이 분석은 아프리카 밖으로의 이주를 포함하여 인류 진화의 역사에서 주요 사건을 재구성합니다. "기본 방법은 예를 들어 질병 위험의 유전적 예측 인자를 식별하기 위해 의학 연구에서 널리 사용될 수 있습니다.
이 게놈 샘플에 위치 데이터를 추가한 후 저자는 네트워크를 사용하여 예측된 공통 조상이 어디에 살았는지 추정했습니다. 그 결과 아프리카 밖으로의 이주를 포함하여 인류 진화의 역사에서 주요 사건을 성공적으로 재구성했습니다.
족보 지도는 이미 매우 풍부한 자원이지만 연구팀은 유전 데이터가 확보되는 대로 계속해서 포함시켜 더욱 완전하게 만들 계획입니다.
트리 시퀀스는 매우 효율적인 방식으로 데이터를 저장하기 때문에 데이터 세트는 수백만 개의 추가 게놈을 쉽게 수용할 수 있습니다.
이 연구는 차세대 DNA 시퀀싱을 위한 토대를 마련합니다. 현대 및 고대 DNA 샘플의 게놈 서열의 품질이 향상됨에 따라 나무는 훨씬 더 정확해질 것이며 궁극적으로 오늘날 우리가 보고 있는 모든 인간 유전적 변이의 기원을 설명하는 단일 통합 지도를 만들 수 있을 것입니다. 말하다.
인간이 이 연구의 초점이지만 이 방법은 대부분의 생명체에 유효합니다. 오랑우탄에서 박테리아까지. 이것은 유전적 영역과 질병 사이의 진정한 연결을 우리의 공통 조상 역사에서 발생하는 잘못된 연결과 분리하는 의학 유전학에서 특히 유용할 수 있습니다.
이 연구는 저널 사이언스(Science)에 게재되었습니다:
“A unified genealogy of modern and ancient genomes”
2022-02-26 06:43:10
작가: Vitalii Babkin