Forscher der University of Oxford haben einen wichtigen Schritt zur Kartierung aller genetischen Beziehungen zwischen Menschen gemacht: eine einzige Genealogie, die die Ursprünge von uns allen nachzeichnet.
In den letzten zwei Jahrzehnten wurden bemerkenswerte Fortschritte in der humangenetischen Forschung erzielt, die zu genomischen Daten für Hunderttausende von Menschen führten, darunter Tausende von prähistorischen Menschen.
Dies eröffnet eine aufregende Gelegenheit, die Ursprünge der menschlichen genetischen Vielfalt zu verfolgen, um eine vollständige Karte darüber zu erstellen, wie Menschen auf der ganzen Welt miteinander verbunden sind.
Bisher bestanden die größten Herausforderungen dieser Vision darin, eine Möglichkeit zu entwickeln, Genomsequenzen aus vielen verschiedenen Datenbanken zu kombinieren, und Algorithmen zu entwickeln, um Daten dieser Größe zu verarbeiten. Die neue Methode, die von Forschern des Big Data Institute der Universität Oxford veröffentlicht wurde, kann jedoch problemlos Daten aus mehreren Quellen kombinieren und skalieren, um Millionen von Genomsequenzen aufzunehmen.
Dr. Yang Wong, Evolutionsgenetiker am Big Data Institute und einer der Autoren, erklärt: Wir haben einen riesigen Stammbaum erstellt, eine Genealogie für die gesamte Menschheit, die die Geschichte, die all die genetischen Variationen hervorgebracht hat, die wir finden, genau modelliert Menschen heute. Diese Genealogie ermöglicht es uns zu sehen, wie die genetische Sequenz jedes Individuums an allen Punkten im Genom mit jeder anderen verwandt ist.
Da einzelne Regionen des Genoms nur von einem Elternteil, Mutter oder Vater vererbt werden, kann der Ursprung jedes Punktes des Genoms als Baum betrachtet werden.
Eine Reihe von Bäumen, bekannt als Baumsequenz oder erblicher Rekombinationsgraph, verbindet genetische Regionen im Laufe der Zeit mit Vorfahren, bei denen die genetische Variation zuerst auftrat.
Im Wesentlichen rekonstruieren wir die Genome unserer Vorfahren und verwenden sie, um ein riesiges Netzwerk von Beziehungen zu bilden. Wir können dann abschätzen, wann und wo diese Vorfahren gelebt haben. Die Stärke unseres Ansatzes besteht darin, dass er sehr wenige Annahmen über die zugrunde liegenden Daten macht und auch sowohl moderne als auch alte DNA-Proben enthalten kann, sagen die Wissenschaftler.
Die Studie bündelte Daten zu modernen und alten menschlichen Genomen aus acht verschiedenen Datenbanken und umfasste insgesamt 3.609 einzelne Genomsequenzen aus 215 Populationen.
Alte Genome umfassten Proben, die auf der ganzen Welt im Alter von 1.000 bis über 100.000 Jahren gefunden wurden. Die Algorithmen sagten voraus, wo in Evolutionsbäumen gemeinsame Vorfahren vorhanden sein sollten, um Muster der genetischen Variation zu erklären. Das resultierende Netzwerk enthielt fast 27 Millionen Vorfahren.
„Ein neues genealogisches Netzwerk menschlicher genetischer Vielfalt zeigt in beispiellosem Detail, wie Menschen auf der ganzen Welt miteinander verbunden sind. Die Studie sagt gemeinsame Vorfahren voraus, einschließlich ungefähr wann und wo sie lebten. „Die Analyse rekonstruiert Schlüsselereignisse in der Geschichte der menschlichen Evolution, einschließlich der Migration aus Afrika. „Die zugrunde liegende Methode könnte in der medizinischen Forschung breit eingesetzt werden, um beispielsweise genetische Prädiktoren für Krankheitsrisiken zu identifizieren.
Nach dem Hinzufügen von Standortdaten zu diesen Genomproben nutzten die Autoren das Netzwerk, um abzuschätzen, wo die vorhergesagten gemeinsamen Vorfahren lebten. Die Ergebnisse rekonstruierten erfolgreich Schlüsselereignisse in der Geschichte der menschlichen Evolution, einschließlich der Migration aus Afrika.
Während die genealogische Karte bereits eine äußerst reichhaltige Ressource ist, plant das Forschungsteam, sie noch vollständiger zu machen, indem es weiterhin genetische Daten einbezieht, sobald sie verfügbar sind.
Da Baumsequenzen Daten auf sehr effiziente Weise speichern, kann ein Datensatz problemlos Millionen zusätzlicher Genome aufnehmen.
Diese Forschung legt den Grundstein für die nächste Generation der DNA-Sequenzierung. Da sich die Qualität der Genomsequenzen aus modernen und alten DNA-Proben verbessert, werden die Bäume noch genauer, und schließlich werden wir in der Lage sein, eine einzige einheitliche Karte zu erstellen, die den Ursprung aller menschlichen genetischen Variationen erklärt, die wir heute sehen, so die Forscher sagen.
Obwohl der Mensch im Mittelpunkt dieser Studie steht, ist diese Methode für die meisten Lebewesen gültig; von Orang-Utans zu Bakterien. Dies kann in der medizinischen Genetik besonders nützlich sein, um echte Verbindungen zwischen genetischen Regionen und Krankheiten von falschen Verbindungen zu trennen, die sich aus unserer gemeinsamen Vorfahrengeschichte ergeben.
Die Studie wurde im Fachjournal Science veröffentlicht:
“A unified genealogy of modern and ancient genomes”
2022-02-26 06:43:10
Autor: Vitalii Babkin