Des chercheurs de l'Université d'Oxford ont franchi une étape importante vers la cartographie de toutes les relations génétiques entre les personnes : une généalogie unique qui retrace nos origines à tous.
Les deux dernières décennies ont vu des progrès remarquables dans la recherche en génétique humaine, aboutissant à des données génomiques pour des centaines de milliers de personnes, y compris des milliers d'humains préhistoriques.
Cela ouvre une opportunité passionnante de retracer les origines de la diversité génétique humaine pour fournir une carte complète de la façon dont les gens du monde entier sont connectés les uns aux autres.
Jusqu'à présent, les principaux défis de cette vision ont été de développer un moyen de combiner des séquences de génomes provenant de nombreuses bases de données différentes et de développer des algorithmes pour traiter des données de cette taille. Cependant, la nouvelle méthode, publiée par des chercheurs du Big Data Institute de l'Université d'Oxford, peut facilement combiner des données provenant de plusieurs sources et s'adapter à des millions de séquences génomiques.
Le Dr Yang Wong, généticien évolutionniste au Big Data Institute et l'un des auteurs, explique : Nous avons construit un immense arbre généalogique, une généalogie pour toute l'humanité, qui modélise étroitement l'histoire qui a généré toutes les variations génétiques que nous trouvons dans humains aujourd'hui. Cette généalogie nous permet de voir comment la séquence génétique de chaque individu est liée à une autre en tout point du génome.
Étant donné que les régions individuelles du génome sont héritées d'un seul parent, mère ou père, l'origine de chaque point du génome peut être considérée comme un arbre.
Un ensemble d'arbres, connu sous le nom de séquence d'arbres ou de graphe de recombinaison héréditaire, relie les régions génétiques à travers le temps aux ancêtres où la variation génétique est apparue pour la première fois.
Essentiellement, nous reconstruisons les génomes de nos ancêtres et les utilisons pour former un vaste réseau de relations. Nous pouvons alors estimer quand et où ces ancêtres ont vécu. La force de notre approche est qu'elle fait très peu d'hypothèses sur les données sous-jacentes et peut également inclure des échantillons d'ADN modernes et anciens, disent les scientifiques.
L'étude a regroupé des données sur les génomes humains modernes et anciens de huit bases de données différentes et comprenait un total de 3 609 séquences génomiques individuelles de 215 populations.
Les génomes anciens comprenaient des échantillons trouvés dans le monde entier dont l'âge variait de 1 000 à plus de 100 000 ans. Les algorithmes ont prédit où les ancêtres communs devraient être présents dans les arbres évolutifs afin d'expliquer les modèles de variation génétique. Le réseau résultant contenait près de 27 millions d'ancêtres.
« Un nouveau réseau généalogique de la diversité génétique humaine montre comment les gens du monde entier sont connectés les uns aux autres avec des détails sans précédent. L'étude prédit des ancêtres communs, y compris approximativement quand et où ils ont vécu. « L'analyse reconstruit les événements clés de l'histoire de l'évolution humaine, y compris la migration hors d'Afrique. « La méthode sous-jacente pourrait être largement utilisée dans la recherche médicale, par exemple, pour identifier les prédicteurs génétiques du risque de maladie.
Après avoir ajouté des données de localisation à ces échantillons de génome, les auteurs ont utilisé le réseau pour estimer où vivaient les ancêtres communs prédits. Les résultats ont reconstitué avec succès les événements clés de l'histoire de l'évolution humaine, y compris la migration hors d'Afrique.
Alors que la carte généalogique est déjà une ressource extrêmement riche, l'équipe de recherche compte la rendre encore plus complète en continuant d'inclure les données génétiques au fur et à mesure de leur disponibilité.
Étant donné que les séquences d'arbres stockent les données de manière très efficace, un ensemble de données peut facilement contenir des millions de génomes supplémentaires.
Cette recherche jette les bases de la prochaine génération de séquençage d'ADN. Au fur et à mesure que la qualité des séquences du génome des échantillons d'ADN modernes et anciens s'améliorera, les arbres deviendront encore plus précis, et nous pourrons éventuellement créer une seule carte unifiée qui explique l'origine de toutes les variations génétiques humaines que nous voyons aujourd'hui, les chercheurs dire.
Bien que les humains soient au centre de cette étude, cette méthode est valable pour la plupart des êtres vivants ; des orangs-outans aux bactéries. Cela peut être particulièrement utile en génétique médicale pour séparer les vrais liens entre les régions génétiques et les maladies des faux liens découlant de notre histoire ancestrale commune.
L'étude a été publiée dans la revue Science :
“A unified genealogy of modern and ancient genomes”
2022-02-26 06:43:10
Auteur: Vitalii Babkin