科学者が20年前にヒトゲノムプロジェクトの完了を発表したとき、彼らの発表はやや時期尚早でした。間違いなく、これは重要な成果でした。世界中の研究者が、ヒトゲノムのほとんどのタンパク質コード遺伝子のDNA配列にアクセスできるようになりました。
しかし、20年間の更新の後でも、私たちのゲノムの8％は、まだシーケンスされておらず、未踏のままでした。明確な機能を持たないジャンクDNAと呼ばれることもありますが、ゲノム全体に散在する約1億5,100万塩基対の配列データは依然としてブラックボックスでした。
現在、科学者の国際チームがヒトゲノムの最後の8パーセントを発見しました。私たちのゲノムのこれらの断片には、単なるがらくた以上のものが含まれています。
新しいデータは、タンパク質を生成しないが、それでも多くの細胞機能において重要な役割を果たし、癌などの細胞分裂が制御不能な状態の根底にある可能性がある非コードDNAの不思議な領域を明らかにしています。
ゲノムの92％が大幅に遅れている場合、さらに8％は大きな違いはないと思うかもしれません」と、この研究の共著者であるErich Jarvisは述べています。これは、ロックを解除するための鍵となる多くの方法の開発に役立ちました。最終的なゲノム。しかし、その8％の欠落から、細胞がどのように分裂するかについてまったく新しい理解が得られ、以前は理解できなかった多くの病気を研究できるようになりました。
ヒトゲノムプロジェクトは、本質的にユークロマチンの鍵を与えてくれました。ユークロマチンは、遺伝子が豊富で、パッケージが緩く、後でタンパク質に翻訳されるRNAの作成に忙しい人間のゲノムの大部分です。しかし、無傷のまま残っていたのは、タンパク質を生成しないゲノムの小さな部分である、きつく巻かれた反復ヘテロクロマチンの迷路でした。
科学者たちは、ヘテロクロマチンの最初の優先順位を下げる正当な理由がありました。ユークロマチン領域はより多くの遺伝子を含み、配列決定が容易でした。別々のピースのジグソーパズルが同じピースのジグソーパズルよりも簡単に組み立てられるように、当時のゲノムツールは、ユークロマチンDNAがその反復的なヘテロクロマチンのいとこよりも分析しやすいことを発見しました。
その結果、遺伝学者は、いくつかの基本的な細胞機能を支配するものについての知識に大きなギャップが残されています。
染色体のノードに位置し、細胞分裂を行うセントロメアを超えるすべてのヘテロクロマチン配列は、参照ヒトゲノムの未知の塩基の長いN配列でマークされました。
13番染色体、14番染色体、15番染色体、21番染色体、22番染色体の短腕の配列も省略されています。科学者たちは、ユークロマチンゲノム全体でさえ正しく配列決定されていない、と述べています。誤った重複などのエラーを修正する必要がありました。
その後、約10年前、科学者たちは、人間や他の種のゲノムのギャップを埋める、より長い配列を取得するための新しい方法を開発し始めました。
そのようなイニシアチブの1つは、脊椎動物ゲノムプロジェクトです。このプロジェクトは、25匹の動物について、最初のほぼエラーのないほぼ完全なリファレンスゲノムを最近生成しました。
この研究は、最高品質の遺伝子セットを作成するための新しいツールを開発するための国際的な取り組みの一環でした」とErichJarvis氏は述べています。
20年前に使用された方法と比較して、現代のゲノミクスは、99.9％の精度で高精度の長い読み取り、より優れたゲノムアセンブリツール、および類似のパズルのピースを互いによりよく区別するより強力なアルゴリズムを提供します。
更新されたツールを使用して、科学者はヒトゲノムプロジェクトが開始したことを完了し、最終的に真に完全なヒトゲノムを説明することができました。そのユークロマチン領域は修正され、ヘテロクロマチン領域は完全にマッピングされています。
それは大したことです」とErichJarvisは言います。これで、ヒトゲノムの各塩基対が完成しました。
この研究はジャーナルScienceに掲載されました。
2022-04-02 14:21:03
著者: Vitalii Babkin