과학자들이 20년 전에 인간 게놈 프로젝트의 완료를 발표했을 때 그들의 발표는 다소 시기상조였습니다. 의심할 여지 없이 이것은 중요한 성과였습니다. 전 세계의 연구자들은 인간 게놈에 있는 대부분의 단백질 코딩 유전자의 DNA 서열에 접근할 수 있었습니다.
그러나 20년의 업데이트 후에도 우리 게놈의 8%는 여전히 시퀀싱되지 않고 탐험되지 않은 채로 남아 있습니다. 일부에서는 명확한 기능이 없는 정크 DNA라고 부르지만, 게놈 전체에 흩어져 있는 대략 1억 5,100만 염기쌍의 염기서열 데이터는 여전히 블랙박스였습니다.
이제 국제 과학자 팀이 인간 게놈의 마지막 8%를 밝혀냈습니다. 우리 게놈의 이러한 조각에는 단순한 쓰레기 이상의 것이 포함되어 있습니다.
새로운 데이터는 단백질을 생산하지 않지만 많은 세포 기능에서 여전히 중요한 역할을 하고 암과 같이 세포 분열이 통제 불가능한 조건의 기초가 될 수 있는 비암호화 DNA의 신비한 영역을 보여줍니다.
게놈의 92%가 기한이 지난 경우 다른 8%는 별 차이가 없다고 생각할 수 있습니다.”라고 이 연구의 공동 저자인 Erich Jarvis가 말했습니다. 최종 게놈. 그러나 그 누락된 8%에서 우리는 이제 세포 분열에 대한 완전히 새로운 이해를 얻고 이전에는 이해할 수 없었던 많은 질병을 연구할 수 있게 되었습니다.
인간 게놈 프로젝트는 본질적으로 유전자가 풍부하고 느슨하게 포장되어 있으며 나중에 단백질로 번역될 RNA를 만드는 바쁜 인간 게놈의 큰 부분인 유크로마틴에 대한 열쇠를 우리에게 주었습니다. 그러나 그대로 남아 있는 것은 단백질을 생산하지 않는 게놈의 더 작은 부분인 촘촘하게 꼬인 반복적인 이질염색질의 미로였습니다.
과학자들은 이질염색질의 초기 우선순위를 낮추는 데 충분한 이유가 있었습니다. euchromatic 영역에는 더 많은 유전자가 포함되어 있고 염기서열 분석이 더 쉬웠습니다. 개별 조각의 직소 퍼즐이 동일한 조각의 직소 퍼즐보다 모으기가 더 쉬운 것처럼, 당시의 게놈 도구는 반복적인 이색성 DNA보다 진색성 DNA가 분석하기 더 쉽다는 것을 발견했습니다.
결과적으로 유전학자들은 어떤 기본적인 세포 기능을 지배하는지에 대한 지식에 상당한 격차가 있습니다.
염색체 노드에 있고 세포 분열을 수행하는 중심체 너머의 모든 이질염색질 서열은 참조 인간 게놈에서 알려지지 않은 염기에 대한 긴 N 서열로 표시되었습니다.
13번, 14번, 15번, 21번, 22번 염색체 단완의 서열도 생략되었다. 전체 euchromatic 게놈조차도 올바르게 시퀀싱되지 않았다고 과학자들은 말합니다. 잘못된 중복과 같은 오류를 수정해야 했습니다.
그리고 약 10년 전 과학자들은 인간과 다른 종의 게놈에 있는 간격을 메울 더 긴 서열을 얻기 위한 새로운 방법을 개발하기 시작했습니다.
그러한 이니셔티브 중 하나는 척추동물 게놈 프로젝트(Vertebrate Genomes Project)로, 최근에 25마리 동물에 대해 오류가 거의 없고 거의 완전한 참조 게놈을 생성했습니다.
이 연구는 최고 품질의 유전자 세트를 만들기 위한 새로운 도구를 개발하기 위한 국제적 노력의 일환이었습니다.”라고 Erich Jarvis가 말했습니다.
20년 전에 사용된 방법과 비교하여 현대 유전체학은 99.9% 정확도로 매우 정확한 긴 판독, 더 나은 게놈 조립 도구, 유사한 퍼즐 조각을 서로 더 잘 구별하는 더 강력한 알고리즘을 제공합니다.
업데이트된 도구를 사용하여 과학자들은 인간 게놈 프로젝트가 시작한 일을 완료하고 마침내 진정으로 완전한 인간 게놈을 설명할 수 있었습니다.
그것은 큰 일입니다.”라고 Erich Jarvis는 말합니다. 이제 인간 게놈의 각 염기쌍이 완성되었습니다.
이번 연구는 사이언스 저널에 게재됐다.
2022-04-02 14:21:03
작가: Vitalii Babkin